Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 65 866 441–65 872 800 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 6,4 kb:n alueella
Proteiini
443 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FBLN4, UPH1
MANE Select -transkripti
ENST00000307998.11NM_016938.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

EFEMP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa EFEMP2-geenin sijainnin. EFEMP2 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 65 369 621–66 369 620.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65 375 186–65 384 550, juoste taaksepäinSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, juoste eteenpäinFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, juoste eteenpäinSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, juoste taaksepäinZNRD2: 65 570 459–65 574 203, juoste eteenpäinZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, juoste eteenpäinEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, juoste eteenpäinKCNK7: 65 592 836–65 595 996, juoste taaksepäinKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, juoste taaksepäinMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, juoste eteenpäinPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, juoste eteenpäinSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, juoste taaksepäinRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, juoste eteenpäinKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, juoste taaksepäinRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, juoste taaksepäinAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, juoste eteenpäinOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, juoste taaksepäinSNX32: 65 833 664–65 856 896, juoste eteenpäinMUS81: 65 857 126–65 867 653, juoste eteenpäinMUS81EFEMP2: 65 866 441–65 872 800, juoste taaksepäinEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, juoste eteenpäinCTSWFIBP: 65 883 740–65 888 532, juoste taaksepäinFIBPCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, juoste eteenpäinFOSL1: 65 892 049–65 900 573, juoste taaksepäinC11orf68: 65 916 810–65 919 137, juoste taaksepäinDRAP1: 65 919 258–65 921 565, juoste eteenpäinTSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, juoste eteenpäinTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, juoste eteenpäinSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, juoste taaksepäinEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, juoste eteenpäinBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, juoste eteenpäinCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, juoste taaksepäinGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, juoste taaksepäinGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, juoste eteenpäinSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, juoste eteenpäinPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, juoste eteenpäinKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, juoste eteenpäinRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, juoste eteenpäinCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, juoste taaksepäinYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, juoste eteenpäinCD248: 66 314 494–66 317 044, juoste taaksepäinRIN1: 66 330 241–66 336 840, juoste taaksepäinRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, juoste taaksepäinBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, juoste taaksepäinB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, juoste taaksepäinSLC29A2EFEMP2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 65 866 441–65 867 079, 639 emästäEkson 10: 65 867 861–65 868 056, 196 emästäEkson 9: 65 868 295–65 868 421, 127 emästäEkson 8: 65 868 510–65 868 629, 120 emästäEkson 7: 65 869 857–65 869 976, 120 emästäEkson 6: 65 870 121–65 870 237, 117 emästäEkson 5: 65 870 536–65 870 658, 123 emästäEkson 4: 65 871 157–65 871 363, 207 emästäEkson 3: 65 871 970–65 872 018, 49 emästäEkson 2: 65 872 244–65 872 361, 118 emästäEkson 1: 65 872 683–65 872 800, 118 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 6,4 kb:stä; 1 332 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EFEMP2

36

EFEMP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,4 kb geenistä EFEMP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EFEMP2-geeni: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. EFEMP2-geeni: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/efemp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test