Piirre
Severe farsightedness
Kliininen nimi: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Severe farsightedness, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test73 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Severe farsightedness
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Severe farsightedness esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Aina | 3 sairaudessa |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PRSS56serine protease 56 | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Aina | 1 sairaudessa |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BEST1bestrophin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SIX6SIX homeobox 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 33 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDPNpodoplanin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGM5transglutaminase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED25mediator complex subunit 25 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TAOK1TAO kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WDR19WD repeat domain 19 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa