Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 32 946 953–33 399 509 (GRCh38)
Eksonit
34 eksonia 452,6 kb:n alueella
Proteiini
1 721 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000404816.7NM_206943.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

LTBP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa LTBP1-geenin sijainnin. LTBP1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 32 494 396–33 852 066.Kromosomi 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32 357 019–32 619 582, juoste eteenpäinBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, juoste eteenpäinTTC27LTBP1: 32 946 953–33 399 509, juoste eteenpäinLTBP1RASGRP3: 33 436 267–33 586 669, juoste eteenpäinRASGRP3TSLIG3A: 33 532 744–33 599 347, juoste taaksepäinTSLIG3ALTBP1-kaavio: 34 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 32 946 953–32 947 818, 866 emästäEkson 2: 32 948 875–32 948 945, 71 emästäEkson 3: 33 020 909–33 021 206, 298 emästäEkson 4: 33 110 582–33 110 751, 170 emästäEkson 5: 33 134 793–33 134 960, 168 emästäEkson 6: 33 186 856–33 187 080, 225 emästäEkson 7: 33 188 577–33 188 851, 275 emästäEkson 8: 33 217 552–33 217 654, 103 emästäEkson 9: 33 222 080–33 222 151, 72 emästäEkson 10: 33 243 662–33 243 784, 123 emästäEkson 11: 33 252 677–33 252 844, 168 emästäEkson 12: 33 257 284–33 257 511, 228 emästäEkson 13: 33 259 588–33 259 610, 23 emästäEkson 14: 33 262 722–33 262 821, 100 emästäEkson 15: 33 263 294–33 263 392, 99 emästäEkson 16: 33 273 656–33 273 781, 126 emästäEkson 17: 33 274 965–33 275 090, 126 emästäEkson 18: 33 275 801–33 275 923, 123 emästäEkson 19: 33 280 039–33 280 158, 120 emästäEkson 20: 33 293 160–33 293 282, 123 emästäEkson 21: 33 300 451–33 300 573, 123 emästäEkson 22: 33 301 522–33 301 644, 123 emästäEkson 23: 33 309 434–33 309 556, 123 emästäEkson 24: 33 315 144–33 315 269, 126 emästäEkson 25: 33 342 838–33 342 963, 126 emästäEkson 26: 33 347 367–33 347 510, 144 emästäEkson 27: 33 360 597–33 360 779, 183 emästäEkson 28: 33 361 429–33 361 515, 87 emästäEkson 29: 33 363 390–33 363 518, 129 emästäEkson 30: 33 364 216–33 364 356, 141 emästäEkson 31: 33 365 333–33 365 503, 171 emästäEkson 32: 33 389 184–33 389 306, 123 emästäEkson 33: 33 397 133–33 397 282, 150 emästäEkson 34: 33 398 364–33 399 509, 1 146 emästä151015202530345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 452,6 kb:stä; 5 166 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LTBP1

3

LTBP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 452,6 kb geenistä LTBP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LTBP1-geeni: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. LTBP1-geeni: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ltbp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test