Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Elevated urine calcium levels

Kliininen nimi: Hypercalciuria

HPO HP:0002150

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Hypercalcinuria
Elimistön järjestelmä
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

66 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Elevated urine calcium levels

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Elevated urine calcium levels esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ADCY10adenylate cyclase 10Aina2 sairaudessa
CLDN19claudin 19Aina1 sairaudessa
CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1Aina1 sairaudessa
FGF23fibroblast growth factor 23Aina1 sairaudessa
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Aina1 sairaudessa
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseAina2 sairaudessa
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaAina1 sairaudessa
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Aina1 sairaudessa
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Aina5 sairaudessa
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Aina2 sairaudessa
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bAina1 sairaudessa
CASRcalcium sensing receptorHyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
CDC73cell division cycle 73Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CLDN16claudin 16Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GCM2GCM transcription factor 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
GNA11G protein subunit alpha 11Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MEN1menin 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
RRAGDRas related GTP binding DHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Usein (30–79%)1 sairaudessa
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BUsein (30–79%)1 sairaudessa
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaUsein (30–79%)1 sairaudessa
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BUsein (30–79%)1 sairaudessa
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BUsein (30–79%)1 sairaudessa
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Usein (30–79%)4 sairaudessa
CLCNKAchloride voltage-gated channel KaUsein (30–79%)1 sairaudessa
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbUsein (30–79%)1 sairaudessa
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Usein (30–79%)1 sairaudessa
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HUsein (30–79%)1 sairaudessa
ELNelastinUsein (30–79%)2 sairaudessa
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Usein (30–79%)1 sairaudessa
GTF2Igeneral transcription factor IIiUsein (30–79%)1 sairaudessa
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
HNF1BHNF1 homeobox BUsein (30–79%)1 sairaudessa
LIMK1LIM domain kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
METTL27methyltransferase like 27Usein (30–79%)1 sairaudessa
MLXIPLMLX interacting protein likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 26 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TUsein (30–79%)2 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorUsein (30–79%)2 sairaudessa
RFC2replication factor C subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
TBL2transducin beta like 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM270transmembrane protein 270Usein (30–79%)1 sairaudessa
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IUsein (30–79%)1 sairaudessa
BTNL2butyrophilin like 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GATMglycine amidinotransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
INSRinsulin receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Joskus (5–29%)2 sairaudessa
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC22A12solute carrier family 22 member 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC2A9solute carrier family 2 member 9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedEi kirjattu1 sairaudessa
AMMECR1AMMECR nuclear protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ATP7BATPase copper transporting betaEi kirjattu1 sairaudessa
CFTRCF transmembrane conductance regulatorEi kirjattu1 sairaudessa
FCGR2AFc gamma receptor IIaEi kirjattu1 sairaudessa
MAGED2MAGE family member D2Ei kirjattu1 sairaudessa
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaEi kirjattu1 sairaudessa
TGFB1transforming growth factor beta 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of urine calcium concentration

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test