Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormally shaped kidney

Kliininen nimi: Abnormal renal morphology

Any structural anomaly of the kidney.

HPO HP:0012210

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the genitourinary system

40 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormally shaped kidney

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormally shaped kidney esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedUsein (30–79%)1 sairaudessa
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedUsein (30–79%)1 sairaudessa
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ELNelastinUsein (30–79%)1 sairaudessa
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
FAAP100FA core complex associated protein 100Usein (30–79%)1 sairaudessa
FANCAFA complementation group AUsein (30–79%)2 sairaudessa
FANCBFA complementation group BUsein (30–79%)1 sairaudessa
FANCCFA complementation group CUsein (30–79%)1 sairaudessa
FANCD2FA complementation group D2Usein (30–79%)1 sairaudessa
FANCEFA complementation group EUsein (30–79%)1 sairaudessa
FANCFFA complementation group FUsein (30–79%)1 sairaudessa
FANCGFA complementation group GUsein (30–79%)1 sairaudessa
FANCIFA complementation group IUsein (30–79%)2 sairaudessa
FANCLFA complementation group LUsein (30–79%)1 sairaudessa
FANCMFA complementation group MUsein (30–79%)1 sairaudessa
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MLXIPLMLX interacting protein likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
PALB2partner and localizer of BRCA2Usein (30–79%)1 sairaudessa
RAD51RAD51 recombinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
RAD51CRAD51 paralog CUsein (30–79%)1 sairaudessa
RAI1retinoic acid induced 1Usein (30–79%)3 sairaudessa
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitUsein (30–79%)1 sairaudessa
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TUsein (30–79%)1 sairaudessa
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CFTRCF transmembrane conductance regulatorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HNF1BHNF1 homeobox BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NF1neurofibromin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL1spalt like transcription factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GLMNglomulin, FKBP associated proteinHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PAHphenylalanine hydroxylaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
FLCNfolliculinEi kirjattu1 sairaudessa
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VEi kirjattu1 sairaudessa
PORcytochrome p450 oxidoreductaseEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the kidney

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test