Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

COQ8B

coenzyme Q8B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 40 691 530–40 716 886 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 25,4 kb
Valk
544 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12229, COQ8
Varasemad tähised
ADCK4
MANE Select transkript
ENST00000324464.8NM_024876.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas COQ8B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub COQ8B. COQ8B ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 19, vahemikus 40 204 208 kuni 41 204 207.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, otsene ahelMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, pöördne ahelTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, pöördne ahelCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, pöördne ahelAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, pöördne ahelC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, otsene ahelPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, pöördne ahelHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, pöördne ahelPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, pöördne ahelSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, pöördne ahelSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, pöördne ahelBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, otsene ahelSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, otsene ahelSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, otsene ahelLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, pöördne ahelNUMBLCOQ8B: 40 691 530–40 716 886, pöördne ahelCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, otsene ahelITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, pöördne ahelACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, otsene ahelSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, otsene ahelMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, otsene ahelMIA-RAB4BRAB4B: 40 778 191–40 798 690, otsene ahelRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, otsene ahelEGLN2: 40 798 996–40 857 708, otsene ahelEGLN2: 40 801 297–40 898 282, otsene ahelCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, pöördne ahelCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, pöördne ahelCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, otsene ahelCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, otsene ahelCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, otsene ahelCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, otsene ahelCYP2S1COQ8B skeem: 15 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 40 691 530–40 692 373, 844 alustEkson 14: 40 692 951–40 693 037, 87 alustEkson 13: 40 695 989–40 696 054, 66 alustEkson 12: 40 700 067–40 700 174, 108 alustEkson 11: 40 700 310–40 700 451, 142 alustEkson 10: 40 702 600–40 702 693, 94 alustEkson 9: 40 703 541–40 703 622, 82 alustEkson 8: 40 703 715–40 703 855, 141 alustEkson 7: 40 705 096–40 705 181, 86 alustEkson 6: 40 705 325–40 705 447, 123 alustEkson 5: 40 710 059–40 710 136, 78 alustEkson 4: 40 714 067–40 714 133, 67 alustEkson 3: 40 714 278–40 714 397, 120 alustEkson 2: 40 714 531–40 714 635, 105 alustEkson 1: 40 716 587–40 716 886, 300 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 25,4 kb; neist 1635 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: COQ8B

20

COQ8B positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu COQ8B geeni 25,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga COQ8B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COQ8B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ8B geen: coenzyme Q8B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. COQ8B geen: coenzyme Q8B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coq8b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test