Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

INPP5E

inositol polyphosphate-5-phosphatase E

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 136 428 619–136 439 845 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 11,2 kb
Valk
644 aminohapet
Tuntud ka kui
PPI5PIV, CORS1, pharbin
Varasemad tähised
JBTS1
MANE Select transkript
ENST00000371712.4NM_019892.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas INPP5E on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub INPP5E. INPP5E ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 9, vahemikus 135 934 232 kuni 136 934 231.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, pöördne ahelUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, pöördne ahelNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, pöördne ahelTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, pöördne ahelLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, pöördne ahelQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, pöördne ahelCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, otsene ahelDNLZ: 136 359 480–136 363 773, pöördne ahel: 136 361 904–136 373 644, pöördne ahelCARD9: 136 363 956–136 373 683, pöördne ahelCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, pöördne ahelSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, pöördne ahelENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, otsene ahelPMPCAINPP5E: 136 428 619–136 439 845, pöördne ahelINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, pöördne ahelSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, pöördne ahelNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, otsene ahelEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, pöördne ahelAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, otsene ahelDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, pöördne ahelLCN10: 136 738 167–136 748 453, pöördne ahelLCN6: 136 744 017–136 748 531, pöördne ahelLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, pöördne ahelLCN15: 136 759 634–136 766 255, pöördne ahelTMEM141: 136 791 303–136 793 317, otsene ahelTMEM141: 136 791 379–136 800 595, otsene ahelCCDC183: 136 796 338–136 807 741, otsene ahelRABL6: 136 807 848–136 841 187, otsene ahelRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, otsene ahelAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, otsene ahelPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, otsene ahelEDF1: 136 862 113–136 866 343, pöördne ahelTRAF2: 136 881 903–136 929 221, otsene ahelTRAF2INPP5E skeem: 10 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 136 428 619–136 429 807, 1189 alustEkson 9: 136 430 277–136 430 413, 137 alustEkson 8: 136 431 002–136 431 117, 116 alustEkson 7: 136 431 824–136 431 985, 162 alustEkson 6: 136 432 479–136 432 586, 108 alustEkson 5: 136 432 956–136 433 075, 120 alustEkson 4: 136 433 155–136 433 279, 125 alustEkson 3: 136 434 037–136 434 134, 98 alustEkson 2: 136 434 740–136 434 863, 124 alustEkson 1: 136 438 608–136 439 845, 1238 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 11,2 kb; neist 1935 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: INPP5E

83

INPP5E positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu INPP5E geeni 11,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga INPP5E seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida INPP5E võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 25 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). INPP5E geen: inositol polyphosphate-5-phosphatase E. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/inpp5e

Vancouver

Dante Labs. INPP5E geen: inositol polyphosphate-5-phosphatase E [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/inpp5e

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test