Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IMPG1

interphotoreceptor matrix proteoglycan 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 75 921 114–76 072 662 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 151,5 kb
Valk
797 aminohapet
Tuntud ka kui
IPM150, GP147
Varasemad tähised
SPACR
MANE Select transkript
ENST00000369950.8NM_001563.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni IMPG1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas IMPG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub IMPG1. IMPG1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 6, vahemikus 75 496 888 kuni 76 496 887.Kromosoom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2775,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbSENP6: 75 601 509–75 718 281, otsene ahelSENP6MYO6: 75 748 788–75 919 537, otsene ahelMYO6IMPG1: 75 921 114–76 072 662, pöördne ahelIMPG1IMPG1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 75 921 114–75 922 166, 1053 alustEkson 16: 75 923 634–75 923 706, 73 alustEkson 15: 75 930 953–75 931 151, 199 alustEkson 14: 75 947 314–75 947 533, 220 alustEkson 13: 75 950 562–75 951 094, 533 alustEkson 12: 76 002 918–76 002 996, 79 alustEkson 11: 76 003 874–76 003 950, 77 alustEkson 10: 76 005 287–76 005 534, 248 alustEkson 9: 76 007 480–76 007 500, 21 alustEkson 8: 76 011 166–76 011 224, 59 alustEkson 7: 76 018 718–76 018 858, 141 alustEkson 6: 76 022 116–76 022 219, 104 alustEkson 5: 76 025 194–76 025 258, 65 alustEkson 4: 76 034 315–76 034 343, 29 alustEkson 3: 76 034 621–76 034 787, 167 alustEkson 2: 76 041 893–76 042 126, 234 alustEkson 1: 76 072 422–76 072 662, 241 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 151,5 kb; neist 2394 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IMPG1

14

kohad geenis IMPG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IMPG1 151,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IMPG1 geen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/impg1

Vancouver

Dante Labs. IMPG1 geen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/impg1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test