Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 154 744 000–154 753 120 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 9,1 kb
Valk
230 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LCA14
MANE Select transkript
ENST00000336356.4NM_004744.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LRAT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub LRAT. LRAT ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 154 248 560 kuni 155 248 559.Kromosoom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, pöördne ahelDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, pöördne ahelPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, otsene ahelFGBFGA: 154 581 966–154 590 751, pöördne ahelFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, pöördne ahelFGGLRAT: 154 744 000–154 753 120, otsene ahelLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, otsene ahelRBM46NPY2R: 155 208 627–155 217 078, otsene ahelNPY2RLRAT skeem: 3 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 154 744 000–154 744 222, 223 alustEkson 2: 154 744 326–154 744 866, 541 alustEkson 3: 154 748 984–154 753 120, 4137 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 9,1 kb; neist 693 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LRAT

12

kohad geenis LRAT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRAT 9,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRAT geen: lecithin retinol acyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. LRAT geen: lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrat

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test