Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 8 002 615–8 020 342 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 17,7 kb
Valk
1103 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Varasemad tähised
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
MANE Select transkript
ENST00000254854.5NM_000180.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Enamasti mittepro­gresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GUCY2D on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub GUCY2D. GUCY2D ja sellele lähedal asuvad 50 geeni kromosoomil 17, vahemikus 7 511 479 kuni 8 511 478.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, otsene ahelPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, otsene ahelTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, otsene ahelTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, otsene ahelSENP3: 7 561 867–7 571 969, otsene ahelSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, otsene ahelEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, otsene ahelCD68: 7 579 380–7 582 515, otsene ahelMPDU1: 7 583 214–7 594 419, otsene ahelSOX15: 7 588 178–7 590 101, pöördne ahelSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, pöördne ahelFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, otsene ahelSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, pöördne ahelSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, otsene ahelATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, pöördne ahelTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, otsene ahelWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, otsene ahelEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, otsene ahelDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, otsene ahelKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, otsene ahelTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, pöördne ahelNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, otsene ahelCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, otsene ahelRNF227: 7 913 238–7 916 377, pöördne ahelKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, pöördne ahelKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, pöördne ahelTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, pöördne ahelTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, otsene ahelCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, otsene ahelGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, otsene ahelALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, pöördne ahelALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, pöördne ahelALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, pöördne ahelHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, pöördne ahelPER1: 8 150 816–8 162 975, pöördne ahelVAMP2: 8 159 149–8 163 584, pöördne ahelVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, pöördne ahelTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, pöördne ahelAURKB: 8 204 335–8 210 638, pöördne ahelAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, pöördne ahelCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, otsene ahelPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, pöördne ahelSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, otsene ahelRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, otsene ahelARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, otsene ahelODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, pöördne ahelKRABD2: 8 368 638–8 383 187, pöördne ahelRPL26: 8 377 500–8 384 062, pöördne ahelRNF222: 8 390 702–8 397 827, pöördne ahelRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, otsene ahelNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, pöördne ahelMYH10GUCY2D skeem: 20 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 8 002 615–8 002 734, 120 alustEkson 2: 8 003 039–8 003 768, 730 alustEkson 3: 8 003 852–8 004 156, 305 alustEkson 4: 8 006 363–8 006 714, 352 alustEkson 5: 8 007 060–8 007 144, 85 alustEkson 6: 8 007 426–8 007 528, 103 alustEkson 7: 8 007 931–8 008 032, 102 alustEkson 8: 8 009 506–8 009 586, 81 alustEkson 9: 8 012 144–8 012 350, 207 alustEkson 10: 8 012 450–8 012 606, 157 alustEkson 11: 8 013 103–8 013 252, 150 alustEkson 12: 8 013 880–8 014 028, 149 alustEkson 13: 8 014 601–8 014 764, 164 alustEkson 14: 8 014 859–8 015 051, 193 alustEkson 15: 8 015 328–8 015 502, 175 alustEkson 16: 8 015 743–8 015 841, 99 alustEkson 17: 8 015 927–8 016 021, 95 alustEkson 18: 8 016 205–8 016 290, 86 alustEkson 19: 8 016 443–8 016 554, 112 alustEkson 20: 8 020 128–8 020 342, 215 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 17,7 kb; neist 3312 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GUCY2D

183

kohad geenis GUCY2D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GUCY2D 17,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GUCY2D geen: guanylate cyclase 2D, retinal. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. GUCY2D geen: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gucy2d

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test