Geen
ZNF513
zinc finger protein 513
- HGNC 26498↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000163795↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 130557↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p23.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 27 377 235–27 380 734 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 3,5 kb
- Valk
- 541 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ32203, RP58, Zfp513
- MANE Select transkript
- ENST00000323703.11NM_144631.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ZNF513 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ZNF513 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ZNF513 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 3,5 kb; neist 1626 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ZNF513
2
kohad geenis ZNF513, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZNF513 3,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).
Geeniga ZNF513 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ZNF513 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Optic disc pallor
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Näita veel 22 tunnust
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ZNF513 geen: zinc finger protein 513. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/znf513
Dante Labs. ZNF513 geen: zinc finger protein 513 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/znf513
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast