Geen

AHI1

Abelson helper integration site 1

Tsütogeneetiline asukoht: 6q23.3
Koordinaadid: Kromosoom 6: 135 283 532–135 497 740 (GRCh38)
Eksonid: 29 eksonit, ulatus 214,2 kb
Valk: 1196 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui: FLJ20069, ORF1, JBTS3
MANE Select transkript: ENST00000265602.11NM_001134831.2
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe AHI1 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Joubertův syndrom a související poruchy
- Autosoomne retsessiivne
  Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Joubert'i sündroom
  Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)
- Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne
  Üks 57 sellega seotud geenist
  Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne: Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AHI1 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 214,2 kb; neist 3591 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AHI1

302

kohad geenis AHI1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AHI1 214,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Geeniga AHI1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AHI1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the eye

Näita veel 26 tunnust

Abnormality of the nervous system

Näita veel 12 tunnust

Abnormality of head or neck

Näita veel 3 tunnust

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of limbs

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AHI1 geen: Abelson helper integration site 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ahi1

Vancouver

Dante Labs. AHI1 geen: Abelson helper integration site 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ahi1

Üks test. Vastused kogu eluks.