Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FSCN2

fascin actin-bundling protein 2, retinal

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 81 528 377–81 537 130 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 8,8 kb
Valk
492 aminohapet
Tuntud ka kui
RP30, RFSN
MANE Select transkript
ENST00000417245.7NM_012418.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FSCN2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas FSCN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub FSCN2. FSCN2 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 17, vahemikus 81 032 754 kuni 82 032 753.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbBAIAP2: 81 035 122–81 117 434, otsene ahelBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, pöördne ahelLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, otsene ahelPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, pöördne ahelCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, pöördne ahelTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, otsene ahelNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, pöördne ahelSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, otsene ahelBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, pöördne ahelACTG1FSCN2: 81 528 377–81 537 130, otsene ahelFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, pöördne ahelFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, pöördne ahelNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, otsene ahelTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, pöördne ahelPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, pöördne ahelOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, otsene ahelARL16: 81 681 160–81 683 797, pöördne ahelHGS: 81 683 326–81 703 138, otsene ahelMRPL12: 81 703 357–81 711 112, otsene ahel: 81 703 371–81 720 539, otsene ahelSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, otsene ahelGCGR: 81 803 105–81 814 023, otsene ahelGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, pöördne ahelMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, pöördne ahelPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, pöördne ahelP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, pöördne ahelARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, pöördne ahelALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, otsene ahelNPB: 81 900 745–81 902 905, otsene ahelNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, pöördne ahelSIRT7: 81 911 939–81 921 323, pöördne ahelMAFG: 81 918 270–81 927 769, pöördne ahelPYCR1: 81 932 378–81 942 412, pöördne ahelPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, pöördne ahelNOTUM: 81 952 507–81 963 328, pöördne ahelNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, otsene ahelASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, pöördne ahelCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, otsene ahelLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, otsene ahelRAC3FSCN2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 81 528 377–81 529 357, 981 alustEkson 2: 81 535 052–81 535 208, 157 alustEkson 3: 81 536 146–81 536 267, 122 alustEkson 4: 81 536 622–81 536 789, 168 alustEkson 5: 81 536 875–81 537 130, 256 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 8,8 kb; neist 1479 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FSCN2

3

kohad geenis FSCN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FSCN2 8,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FSCN2 geen: fascin actin-bundling protein 2, retinal. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fscn2

Vancouver

Dante Labs. FSCN2 geen: fascin actin-bundling protein 2, retinal [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fscn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test