Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq21.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 83 508 290–83 512 127 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 3,8 kb
Valk
361 aminohapet
Tuntud ka kui
BRN4, OTF9, DFNX2
Varasemad tähised
DFN3
MANE Select transkript
ENST00000644024.2NM_000307.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Kõnearengu eelne mittesündroomiline geneetiline kuulmislangus

      Haruldane, geneetiliselt väga heterogeenne otorinolarüngoloogiline haigus, mis tuleneb sisekõrva ja/või keskkõrva või kuulmisnärvi anomaaliatest. Seda iseloomustab tavaliselt kahepoolne, raske kuni sügav kuulmislangus (sensorineuraalne kuulmiskahjustus keskmiselt 60 dB või rohkem sagedustel 500, 1000 ja 2000 Hz paremas kõrvas), mis tekib enne kõne arengut ning ei ole seotud nähtavate välise kõrva kõrvalekalletega ega muude terviseprobleemidega. Tavaliselt see ei progresseeru ning takistab suulise keele omandamist.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Kuidas POU3F4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub POU3F4. POU3F4 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil X, vahemikus 83 010 209 kuni 84 010 208.Kromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4: 83 508 290–83 512 127, otsene ahelPOU3F4CYLC1: 83 861 126–83 886 700, otsene ahelCYLC1POU3F4 skeem: üks eksoon kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 64 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 83 508 290–83 512 127, 3838 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 3,8 kb; neist 1086 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: POU3F4

64

POU3F4 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu POU3F4 geeni 3,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga POU3F4 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POU3F4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POU3F4 geen: POU class 3 homeobox 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4 geen: POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pou3f4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test