Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC7A14

solute carrier family 7 member 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q26.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 170 459 548–170 586 075 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 126,5 kb
Valk
771 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1613, PPP1R142
MANE Select transkript
ENST00000231706.6NM_020949.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SLC7A14 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SLC7A14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SLC7A14. SLC7A14 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 3, vahemikus 170 022 812 kuni 171 022 811.Kromosoom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbGPR160: 170 037 451–170 089 944, otsene ahelGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, pöördne ahelPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, otsene ahelPRKCISKIL: 170 357 287–170 396 848, otsene ahelSKILCLDN11: 170 418 864–170 454 733, otsene ahelCLDN11: 170 418 868–170 860 380, otsene ahelSLC7A14: 170 459 548–170 586 075, pöördne ahelSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, pöördne ahelRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, pöördne ahelEIF5A2SLC2A2: 170 994 621–171 026 775, pöördne ahelSLC2A2SLC7A14 skeem: 8 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 170 459 548–170 467 377, 7830 alustEkson 7: 170 480 289–170 481 166, 878 alustEkson 6: 170 483 314–170 483 522, 209 alustEkson 5: 170 486 222–170 486 368, 147 alustEkson 4: 170 498 667–170 498 884, 218 alustEkson 3: 170 501 109–170 501 345, 237 alustEkson 2: 170 526 633–170 527 088, 456 alustEkson 1: 170 585 911–170 586 075, 165 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,1 kb kogupikkusega 126,5 kb; neist 2316 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SLC7A14

2

SLC7A14 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SLC7A14 geeni 126,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 10,1 kb eksoneid.

Geeniga SLC7A14 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC7A14 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC7A14 geen: solute carrier family 7 member 14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc7a14

Vancouver

Dante Labs. SLC7A14 geen: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc7a14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test