Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCAPER

S-phase cyclin A associated protein in the ER

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 76 347 904–76 905 340 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 557,4 kb
Valk
1400 aminohapet
Tuntud ka kui
Zfp291
Varasemad tähised
ZNF291
MANE Select transkript
ENST00000563290.6NM_020843.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SCAPER on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SCAPER. SCAPER ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 15, vahemikus 75 790 467 kuni 77 462 777.Kromosoom 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbUBE2Q2: 75 843 110–75 901 116, otsene ahelUBE2Q2FBXO22: 75 903 853–75 942 511, otsene ahelFBXO22NRG4: 75 935 192–76 059 800, pöördne ahelNRG4TMEM266: 76 059 916–76 229 121, otsene ahelTMEM266ETFA: 76 188 201–76 311 730, pöördne ahelETFAISL2: 76 336 724–76 342 475, otsene ahelISL2SCAPER: 76 347 904–76 905 340, pöördne ahelSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, otsene ahelRCN2PSTPIP1: 76 993 325–77 037 475, otsene ahelPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, pöördne ahelTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, pöördne ahelPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, otsene ahelHMG20ASCAPER skeem: 32 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 76 347 904–76 348 736, 833 alustEkson 31: 76 351 237–76 351 288, 52 alustEkson 30: 76 353 949–76 354 140, 192 alustEkson 29: 76 376 162–76 376 311, 150 alustEkson 28: 76 381 378–76 381 615, 238 alustEkson 27: 76 404 524–76 404 679, 156 alustEkson 26: 76 434 078–76 434 310, 233 alustEkson 25: 76 471 212–76 471 335, 124 alustEkson 24: 76 504 859–76 504 974, 116 alustEkson 23: 76 574 158–76 574 284, 127 alustEkson 22: 76 621 764–76 621 829, 66 alustEkson 21: 76 665 653–76 665 789, 137 alustEkson 20: 76 701 758–76 701 865, 108 alustEkson 19: 76 702 850–76 703 002, 153 alustEkson 18: 76 705 903–76 705 984, 82 alustEkson 17: 76 728 595–76 728 737, 143 alustEkson 16: 76 733 229–76 733 384, 156 alustEkson 15: 76 753 808–76 753 948, 141 alustEkson 14: 76 764 961–76 765 072, 112 alustEkson 13: 76 765 337–76 765 454, 118 alustEkson 12: 76 765 563–76 765 638, 76 alustEkson 11: 76 766 918–76 767 088, 171 alustEkson 10: 76 771 742–76 771 954, 213 alustEkson 9: 76 774 855–76 775 117, 263 alustEkson 8: 76 795 280–76 795 440, 161 alustEkson 7: 76 800 248–76 800 364, 117 alustEkson 6: 76 804 533–76 804 633, 101 alustEkson 5: 76 841 734–76 841 931, 198 alustEkson 4: 76 857 809–76 857 879, 71 alustEkson 3: 76 862 416–76 862 533, 118 alustEkson 2: 76 883 812–76 883 876, 65 alustEkson 1: 76 905 299–76 905 340, 42 alust322015′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 557,4 kb; neist 4203 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SCAPER

    11

    kohad geenis SCAPER, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCAPER 557,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCAPER geen: S-phase cyclin A associated protein in the ER. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scaper

    Vancouver

    Dante Labs. SCAPER geen: S-phase cyclin A associated protein in the ER [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scaper

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test