Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q35.1-q35.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 186 191 567–186 213 463 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 21,9 kb
Valk
525 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CYP4AH1
MANE Select transkript
ENST00000378802.5NM_207352.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud makuladüstroofiad

    • Biettiri kristalne sarvkesta-võrkkesta düstroofiaAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne võrkkesta düstroofia, mida põhjustavad muutused mõlemas geenikoopias CYP4V2, võrkkestas esinevad läikivad kristallid ja progresseeruv nägemise kaotus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos võib anda juurdepääsu geenteraapia kliinilistele uuringutele.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CYP4V2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CYP4V2. CYP4V2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 4, vahemikus 185 702 515 kuni 186 702 514.Kromosoom 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, pöördne ahelSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, otsene ahelTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, otsene ahelFAM149ACYP4V2: 186 191 567–186 213 463, otsene ahelCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, otsene ahelKLKB1: 186 225 424–186 258 476, otsene ahelKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, otsene ahelF11: 186 426 546–186 555 328, pöördne ahelMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, pöördne ahelMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, pöördne ahelFAT1CYP4V2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 186 191 567–186 192 037, 471 alustEkson 2: 186 194 500–186 194 612, 113 alustEkson 3: 186 196 003–186 196 088, 86 alustEkson 4: 186 196 940–186 197 130, 191 alustEkson 5: 186 197 533–186 197 602, 70 alustEkson 6: 186 198 957–186 199 083, 127 alustEkson 7: 186 201 157–186 201 342, 186 alustEkson 8: 186 205 200–186 205 302, 103 alustEkson 9: 186 208 865–186 208 999, 135 alustEkson 10: 186 209 093–186 209 272, 180 alustEkson 11: 186 210 469–186 213 463, 2995 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 21,9 kb; neist 1578 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYP4V2

34

kohad geenis CYP4V2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYP4V2 21,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Geeniga CYP4V2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CYP4V2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP4V2 geen: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. CYP4V2 geen: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp4v2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test