Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 66 510 635–66 533 598 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 23 kb
Valk
593 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ23590
MANE Select transkript
ENST00000318312.12NM_024649.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BBS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub BBS1. BBS1 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 11, vahemikus 66 022 117 kuni 67 022 116.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, pöördne ahelCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, pöördne ahelGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, otsene ahelSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, otsene ahelPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, otsene ahelKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, otsene ahelRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, otsene ahelCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, pöördne ahelYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, otsene ahelCD248: 66 314 494–66 317 044, pöördne ahelRIN1: 66 330 241–66 336 840, pöördne ahelRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, pöördne ahelBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, pöördne ahelB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, pöördne ahelSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, otsene ahelNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, pöördne ahelMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, otsene ahelPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, otsene ahelDPP3: 66 509 079–66 533 613, otsene ahelBBS1: 66 510 635–66 533 598, otsene ahelBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, pöördne ahelZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, otsene ahelACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, pöördne ahelCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, pöördne ahelCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, otsene ahelCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, otsene ahelRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, otsene ahelRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, otsene ahelRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, pöördne ahelRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, pöördne ahelSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, otsene ahelTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, otsene ahelRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, pöördne ahelPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, otsene ahelLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, otsene ahelC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, otsene ahelSYT12BBS1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 66 510 635–66 510 706, 72 alustEkson 2: 66 511 013–66 511 089, 77 alustEkson 3: 66 511 205–66 511 239, 35 alustEkson 4: 66 514 406–66 514 678, 273 alustEkson 5: 66 515 540–66 515 586, 47 alustEkson 6: 66 515 693–66 515 731, 39 alustEkson 7: 66 515 861–66 515 933, 73 alustEkson 8: 66 519 617–66 519 748, 132 alustEkson 9: 66 521 270–66 521 376, 107 alustEkson 10: 66 523 456–66 523 576, 121 alustEkson 11: 66 523 724–66 523 882, 159 alustEkson 12: 66 526 123–66 526 192, 70 alustEkson 13: 66 526 649–66 526 807, 159 alustEkson 14: 66 529 819–66 529 952, 134 alustEkson 15: 66 530 894–66 531 028, 135 alustEkson 16: 66 531 656–66 531 742, 87 alustEkson 17: 66 531 951–66 533 598, 1648 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 23 kb; neist 1782 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BBS1

205

kohad geenis BBS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BBS1 23 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS1 geen: Bardet-Biedl syndrome 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. BBS1 geen: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bbs1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test