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Gen

GLI1

GLI family zinc finger 1

Resumen

Localización citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 57.459.785–57.472.268 (GRCh38)
Exones
12 exones en 12,5 kb
Proteína
1106 aminoácidos
Símbolos anteriores
GLI
Transcrito MANE Select
ENST00000228682.7NM_005269.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GLI1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GLI1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica GLI1. GLI1 y 41 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 56.966.027 hasta 57.966.026.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbACKR5: 56.994.487–56.998.889, hebra directaACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, hebra inversaZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, hebra inversaTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, hebra inversaMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, hebra inversaNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, hebra directaNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, hebra inversaSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, hebra directaLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, hebra directaSHMT2: 57.226.554–57.234.935, hebra directaCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, hebra inversaCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, hebra inversaSTAC3: 57.249.609–57.296.484, hebra inversaR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, hebra inversaR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, hebra directaINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, hebra directaINHBEGLI1: 57.459.785–57.472.268, hebra directaGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, hebra inversaARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, hebra directaMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, hebra inversaDDIT3: 57.517.712–57.520.480, hebra inversaMBD6: 57.520.710–57.530.614, hebra directaDCTN2: 57.529.567–57.547.256, hebra inversaKIF5A: 57.546.026–57.586.633, hebra directaKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, hebra directaPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, hebra directaDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, hebra directaARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, hebra directaB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, hebra inversaOS9: 57.693.841–57.728.342, hebra directaOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, hebra inversaAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, hebra directaTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, hebra inversaCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, hebra directaCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, hebra inversaMETTL1: 57.768.471–57.772.131, hebra inversaEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, hebra directa: 57.772.660–57.797.554, hebra directaTSFM: 57.782.731–57.828.655, hebra directaTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, hebra inversaAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, hebra inversaCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, hebra directaATP23Diagrama de GLI1: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 57.459.785–57.460.201, 417 basesExón 2: 57.463.665–57.463.791, 127 basesExón 3: 57.463.999–57.464.091, 93 basesExón 4: 57.464.673–57.464.868, 196 basesExón 5: 57.465.111–57.465.255, 145 basesExón 6: 57.465.607–57.465.696, 90 basesExón 7: 57.465.788–57.465.925, 138 basesExón 8: 57.466.240–57.466.389, 150 basesExón 9: 57.467.333–57.467.497, 165 basesExón 10: 57.467.994–57.468.224, 231 basesExón 11: 57.469.431–57.469.698, 268 basesExón 12: 57.470.317–57.472.268, 1952 bases1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 12,5 kb del gen; 3321 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GLI1

7

posiciones en GLI1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,5 kb de GLI1, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GLI1: GLI family zinc finger 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gli1

Vancouver

Dante Labs. Gen GLI1: GLI family zinc finger 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gli1

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