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Gen

HHAT

hedgehog acyltransferase

Resumen

Localización citogenética
1q32.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 210.328.902–210.676.290 (GRCh38)
Exones
12 exones en 347,4 kb
Proteína
493 aminoácidos
También conocido como
FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
Transcrito MANE Select
ENST00000261458.8NM_018194.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Diferencias del desarrollo sexual 46,XY

      Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.

Estructura de HHAT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica HHAT. HHAT y 3 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 209.981.513 hasta 211.023.679.Cromosoma 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbSYT14: 209.900.923–210.171.389, hebra directaSYT14SERTAD4: 210.232.572–210.247.734, hebra directaSERTAD4HHAT: 210.328.902–210.676.290, hebra directaHHATKCNH1: 210.676.823–211.134.183, hebra inversaKCNH1Diagrama de HHAT: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 210.328.902–210.329.104, 203 basesExón 2: 210.348.933–210.349.066, 134 basesExón 3: 210.362.852–210.362.919, 68 basesExón 4: 210.387.468–210.387.581, 114 basesExón 5: 210.400.468–210.400.662, 195 basesExón 6: 210.404.464–210.404.679, 216 basesExón 7: 210.418.154–210.418.325, 172 basesExón 8: 210.464.505–210.464.655, 151 basesExón 9: 210.513.153–210.513.188, 36 basesExón 10: 210.587.898–210.588.099, 202 basesExón 11: 210.623.526–210.623.670, 145 basesExón 12: 210.674.288–210.676.290, 2003 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 347,4 kb del gen; 1482 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HHAT

1

posición en HHAT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 347,4 kb de HHAT, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HHAT: hedgehog acyltransferase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hhat

Vancouver

Dante Labs. Gen HHAT: hedgehog acyltransferase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hhat

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