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Gen

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Resumen

Localización citogenética
4q12
Coordenadas
Cromosoma 4: 56.809.861–56.821.701 (GRCh38)
Exones
4 exones en 11,8 kb
Proteína
134 aminoácidos
También conocido como
HUSI-II
Transcrito MANE Select
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad masculina

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de SPINK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SPINK2. SPINK2 y 12 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 56.315.781 hasta 57.315.780.Cromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56.049.091–56.330.609, hebra directaCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, hebra inversaAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, hebra inversaPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, hebra directaPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, hebra directaSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, hebra directaARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, hebra directaSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, hebra inversaHOPXSPINK2: 56.809.861–56.821.701, hebra inversaSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, hebra directaRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, hebra inversaNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, hebra directaPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, hebra inversaIGFBP7Diagrama de SPINK2: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 4: 56.809.861–56.810.184, 324 basesExón 3: 56.811.685–56.811.794, 110 basesExón 2: 56.820.536–56.820.579, 44 basesExón 1: 56.821.458–56.821.701, 244 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,7 kb de los 11,8 kb del gen; 405 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spink2

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