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Rasgo

Obstructive azoospermia

Absence of any measurable level of sperm in his semen, resulting from post-testicular obstruction or retrograde ejaculation. This can be differentiated from obstructive azoospermia on the basis of testicular biopsy.

HPO HP:0011962

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the genitourinary system

39 genes asociados a Obstructive azoospermia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Obstructive azoospermia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CLDN2claudin 2SiempreEn 1 afección
ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CFTRCF transmembrane conductance regulatorMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
CATIPciliogenesis associated TTC17 interacting proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CCDC34coiled-coil domain containing 34Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CT55cancer/testis antigen 55Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DNHD1dynein heavy chain domain 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FANCMFA complementation group MFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FBXO43F-box protein 43Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GCNAgerm cell nuclear acidic peptidaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KLHL10kelch like family member 10Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MEIOBmeiosis specific with OB-foldFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MSH5mutS homolog 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PDHA2pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RNF212ring finger protein 212Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RPL10Lribosomal protein L10 likeFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SHOC1shortage in chiasmata 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SPAG17sperm associated antigen 17Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SPINK2serine peptidase inhibitor Kazal type 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
STAG3STAG3 cohesin complex componentFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SYCE1synaptonemal complex central element protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SYCP3synaptonemal complex protein 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TAF4BTATA-box binding protein associated factor 4bFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TDRD9tudor domain containing 9Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TEX11testis expressed 11Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TEX14testis expressed 14, intercellular bridge forming factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TEX15testis expressed 15, meiosis and synapsis associatedFrecuente (30–79 %)En 1 afección
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ZMYND15zinc finger MYND-type containing 15Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Absent sperm in semen

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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