Gen
RNF212
ring finger protein 212
- HGNC 27729↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000178222↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 285498↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4p16.3
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 1.071.478–1.113.564 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 42,1 kb
- Proteína
- 297 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ38841
- Símbolos anteriores
- LOC285498
- Transcrito MANE Select
- ENST00000433731.7NM_001131034.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún RNF212. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RNF212
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,4 kb de los 42,1 kb del gen; 894 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RNF212
1
posición en RNF212 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 42,1 kb de RNF212, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.
Rasgos asociados a RNF212
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RNF212 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RNF212: ring finger protein 212. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnf212
Dante Labs. Gen RNF212: ring finger protein 212 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnf212
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