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Gen

DNHD1

dynein heavy chain domain 1

Resumen

Localización citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 6.497.280–6.572.020 (GRCh38)
Exones
43 exones en 74,7 kb
Proteína
4753 aminoácidos
También conocido como
FLJ32752, FLJ46184, FLJ35709, DKFZp686J0796
Símbolos anteriores
DHCD1, C11orf47, DNHD1L, CCDC35
Transcrito MANE Select
ENST00000254579.11NM_144666.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad masculina

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DNHD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica DNHD1. DNHD1 y 32 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 6.034.650 hasta 7.034.649.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbOR56B4: 6.107.684–6.108.835, hebra directaOR56B4OR52B2: 6.169.355–6.170.326, hebra inversaOR52B2OR52W1: 6.199.224–6.200.186, hebra directaOR52W1C11orf42: 6.205.557–6.211.135, hebra directaC11orf42FHIP1B: 6.211.334–6.234.711, hebra inversaFHIP1BCNGA4: 6.234.765–6.245.922, hebra directaCNGA4CCKBR: 6.259.698–6.272.127, hebra directaCCKBRCAVIN3: 6.318.946–6.320.622, hebra inversaCAVIN3SMPD1: 6.390.381–6.394.998, hebra directaSMPD1APBB1: 6.395.111–6.419.515, hebra inversaAPBB1HPX: 6.426.176–6.442.617, hebra inversaHPXTRIM3: 6.448.613–6.474.459, hebra inversaTRIM3ARFIP2: 6.474.683–6.481.479, hebra inversaTIMM10B: 6.481.446–6.493.041, hebra directaTIMM10B: 6.481.485–6.508.978, hebra directaRRP8: 6.496.506–6.603.638, hebra inversaRRP8DNHD1: 6.497.280–6.572.020, hebra directaDNHD1ILK: 6.603.708–6.610.874, hebra directaILKTAF10: 6.606.294–6.612.539, hebra inversaTAF10TPP1: 6.612.768–6.619.448, hebra inversaTPP1DCHS1: 6.621.330–6.655.834, hebra inversaDCHS1MRPL17: 6.680.364–6.683.411, hebra inversaMRPL17OR2AG2: 6.765.626–6.771.976, hebra inversaOR2AG2OR2AG1: 6.783.020–6.791.558, hebra directaOR2AG1OR6A2: 6.791.736–6.799.689, hebra inversaOR6A2OR10A5: 6.845.683–6.846.636, hebra directaOR10A5OR10A2: 6.863.057–6.874.717, hebra directaOR10A2OR10A4: 6.876.625–6.877.619, hebra directaOR10A4OR2D2: 6.891.574–6.892.500, hebra inversaOR2D2OR2D3: 6.921.002–6.921.994, hebra directaOR2D3ZNF215: 6.926.343–7.001.004, hebra directaZNF215ZNF214: 6.996.643–7.020.385, hebra inversaZNF214NLRP14: 7.020.462–7.072.055, hebra directaNLRP14Diagrama de DNHD1: 43 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6.497.280–6.497.331, 52 basesExón 2: 6.497.585–6.497.667, 83 basesExón 3: 6.497.771–6.498.961, 1191 basesExón 4: 6.502.753–6.502.926, 174 basesExón 5: 6.508.880–6.509.083, 204 basesExón 6: 6.509.162–6.509.272, 111 basesExón 7: 6.511.273–6.511.429, 157 basesExón 8: 6.519.600–6.519.854, 255 basesExón 9: 6.519.965–6.520.102, 138 basesExón 10: 6.520.238–6.520.289, 52 basesExón 11: 6.528.522–6.528.787, 266 basesExón 12: 6.528.878–6.529.121, 244 basesExón 13: 6.533.027–6.533.184, 158 basesExón 14: 6.533.681–6.534.173, 493 basesExón 15: 6.538.383–6.538.510, 128 basesExón 16: 6.538.612–6.538.810, 199 basesExón 17: 6.539.219–6.539.313, 95 basesExón 18: 6.539.876–6.540.083, 208 basesExón 19: 6.544.121–6.544.246, 126 basesExón 20: 6.544.574–6.544.671, 98 basesExón 21: 6.544.792–6.547.666, 2875 basesExón 22: 6.547.863–6.548.040, 178 basesExón 23: 6.548.210–6.548.402, 193 basesExón 24: 6.548.645–6.548.933, 289 basesExón 25: 6.556.683–6.558.297, 1615 basesExón 26: 6.558.485–6.558.693, 209 basesExón 27: 6.558.902–6.559.106, 205 basesExón 28: 6.559.181–6.559.283, 103 basesExón 29: 6.562.982–6.563.131, 150 basesExón 30: 6.563.382–6.563.564, 183 basesExón 31: 6.563.693–6.564.124, 432 basesExón 32: 6.564.333–6.564.804, 472 basesExón 33: 6.565.695–6.565.991, 297 basesExón 34: 6.566.241–6.566.393, 153 basesExón 35: 6.566.587–6.566.765, 179 basesExón 36: 6.566.895–6.567.860, 966 basesExón 37: 6.568.056–6.568.242, 187 basesExón 38: 6.568.454–6.568.576, 123 basesExón 39: 6.568.665–6.568.866, 202 basesExón 40: 6.570.009–6.570.100, 92 basesExón 41: 6.570.247–6.570.396, 150 basesExón 42: 6.570.618–6.571.423, 806 basesExón 43: 6.571.636–6.572.020, 385 bases1510152025303540435′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 14,9 kb de los 74,7 kb del gen; 14.262 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNHD1

36

posiciones en DNHD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 74,7 kb de DNHD1, incluidos los intrones, y no solo los 14,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNHD1: dynein heavy chain domain 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnhd1

Vancouver

Dante Labs. Gen DNHD1: dynein heavy chain domain 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnhd1

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