Gen
IL6R
interleukin 6 receptor
- HGNC 6019(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000160712(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3570(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 154.405.343–154.469.450 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 64,1 kb
- Proteína
- 468 aminoácidos
- También conocido como
- CD126, IL-6R, IL-1Ra, IL6RA, gp80
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368485.8NM_000565.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Síndrome de hiper-IgE
Una afección que se caracteriza por niveles elevados de IgE sérica, dermatitis e infecciones respiratorias.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Estructura de IL6R
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,8 kb de los 64,1 kb del gen; 1407 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a IL6R
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IL6R puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IL6R: interleukin 6 receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il6r
Dante Labs. Gen IL6R: interleukin 6 receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il6r
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