Rasgo
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Resumen
- También conocido como
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Ketonuria, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test36 genes asociados a Ketonuria
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ketonuria. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Siempre | En 1 afección |
| CYC1cytochrome c1 | Siempre | En 1 afección |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Siempre | En 1 afección |
| FDX2ferredoxin 2 | Siempre | En 1 afección |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Siempre | En 1 afección |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Siempre | En 1 afección |
| PAX4paired box 4 | Siempre | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Siempre | En 1 afección |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCKglucokinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GYS2glycogen synthase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INSinsulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | No registrado | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | No registrado | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas