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Rasgo

Skin vesicle

A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation less than 10mm in diameter at the widest point that (i) Contain serous exudates or serum mixed with blood or pus; (ii) Are discrete, grouped, irregularly distributed, or linear as in Rhus dermatitis; (iii) Are short-lived. Vesicles may break spontaneously or evolve into bullae by enlarging or coalescing with other vesicles.

HPO HP:0200037

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the integument

28 genes asociados a Skin vesicle

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Skin vesicle. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DSC3desmocollin 3SiempreEn 1 afección
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PLECplectinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KRT5keratin 5Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorA veces (5–29 %)En 1 afección
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2A veces (5–29 %)En 1 afección
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainA veces (5–29 %)En 1 afección
CTC1CST telomere replication complex component 1A veces (5–29 %)En 1 afección
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinA veces (5–29 %)En 1 afección
NHP2NHP2 ribonucleoproteinA veces (5–29 %)En 1 afección
NOP10NOP10 ribonucleoproteinA veces (5–29 %)En 1 afección
NPM1nucleophosmin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseA veces (5–29 %)En 1 afección
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6A veces (5–29 %)En 1 afección
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC35C1solute carrier family 35 member C1A veces (5–29 %)En 1 afección
STAT3signal transducer and activator of transcription 3A veces (5–29 %)En 1 afección
TERCtelomerase RNA componentA veces (5–29 %)En 1 afección
TERTtelomerase reverse transcriptaseA veces (5–29 %)En 1 afección
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TYMSthymidylate synthetaseA veces (5–29 %)En 1 afección
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53A veces (5–29 %)En 1 afección
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Raro (1–4 %)En 1 afección
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Raro (1–4 %)En 1 afección
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitRaro (1–4 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal blistering of the skinLocalized skin lesion

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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