Rasgo
Fatty deposits in skin around the eyes
Nombre clínico: Xanthelasma
The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.
Resumen
- También conocido como
- Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Fatty deposits in skin around the eyes, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test27 genes asociados a Fatty deposits in skin around the eyes
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Fatty deposits in skin around the eyes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Siempre | En 1 afección |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APOA1apolipoprotein A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APOEapolipoprotein E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPIBSpi-B transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNPO3transportin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LPLlipoprotein lipase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| APOA2apolipoprotein A2 | No registrado | En 1 afección |
| APOBapolipoprotein B | No registrado | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | No registrado | En 1 afección |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| GHRgrowth hormone receptor | No registrado | En 1 afección |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | No registrado | En 1 afección |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | No registrado | En 1 afección |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | No registrado | En 1 afección |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas