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Rasgo

High blood eosinophil count

Nombre clínico: Increased total eosinophil count

Increased count of eosinophils in the blood.

HPO HP:0001880

Resumen

También conocido como
Eosinophilia, Increased eosinophil count
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the immune system

61 genes asociados a High blood eosinophil count

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High blood eosinophil count. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ADAadenosine deaminaseSiempreEn 2 afecciones
CD247CD247 moleculeSiempreEn 2 afecciones
CDSNcorneodesmosinSiempreEn 1 afección
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CSiempreEn 3 afecciones
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerSiempreEn 1 afección
IRF4interferon regulatory factor 4SiempreEn 1 afección
IRF8interferon regulatory factor 8SiempreEn 1 afección
ITGAVintegrin subunit alpha VSiempreEn 1 afección
JAK1Janus kinase 1SiempreEn 1 afección
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinSiempreEn 1 afección
OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificitySiempreEn 1 afección
PGM3phosphoglucomutase 3SiempreEn 2 afecciones
PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gammaSiempreEn 1 afección
RAG1recombination activating 1SiempreEn 4 afecciones
RAG2recombination activating 2SiempreEn 3 afecciones
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearSiempreEn 1 afección
TBX21T-box transcription factor 21SiempreEn 1 afección
CARD11caspase recruitment domain family member 11Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DOCK8dedicator of cytokinesis 8Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC27A4solute carrier family 27 member 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
STAT6signal transducer and activator of transcription 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BCL11BBCL11 transcription factor BFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
CAPN3calpain 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Frecuente (30–79 %)En 1 afección
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
IL7Rinterleukin 7 receptorFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NUDCD3NudC domain containing 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunitFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PSMB10proteasome 20S subunit beta 10Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RBM8ARNA binding motif protein 8AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
Mostrar 21 genes más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
WASWASP actin nucleation promoting factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CASP10caspase 10A veces (5–29 %)En 2 afecciones
CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexA veces (5–29 %)En 1 afección
CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexA veces (5–29 %)En 1 afección
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseA veces (5–29 %)En 1 afección
ELANEelastase, neutrophil expressedA veces (5–29 %)En 2 afecciones
FASFas cell surface death receptorA veces (5–29 %)En 2 afecciones
FASLGFas ligandA veces (5–29 %)En 2 afecciones
GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorA veces (5–29 %)En 1 afección
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaA veces (5–29 %)En 2 afecciones
SLC46A1solute carrier family 46 member 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SRP19signal recognition particle 19A veces (5–29 %)En 1 afección
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3A veces (5–29 %)En 1 afección
ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70A veces (5–29 %)En 1 afección
ZNF341zinc finger protein 341A veces (5–29 %)En 1 afección
BTNL2butyrophilin like 2Raro (1–4 %)En 1 afección
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Raro (1–4 %)En 1 afección
FOXP3forkhead box P3No registradoEn 1 afección
PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alphaNo registradoEn 1 afección
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal total eosinophil count

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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