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Gen

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 42.780.610–42.797.066 (GRCh38)
Exones
19 exones en 16,5 kb
Proteína
1243 aminoácidos
Símbolos anteriores
PRKWNK4
Transcrito MANE Select
ENST00000246914.10NM_032387.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipertensión monogénica y trastornos de los mineralocorticoides

    • Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (síndrome de Gordon)Autosómica dominante

      Una afección causada por cambios en WNK1, WNK4, KLHL3 o CUL3 que provoca hipertensión arterial con potasio alto y acumulación de ácido en la sangre.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocerlo orienta hacia los diuréticos tiazídicos, que por lo general corrigen tanto la presión arterial como el potasio.

Estructura de WNK4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica WNK4. WNK4 y 37 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 42.288.838 hasta 43.288.837.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, hebra directaSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, hebra inversaSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, hebra inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, hebra directaATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, hebra directaHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, hebra directaCOASY: 42.561.467–42.566.277, hebra directaMLX: 42.567.067–42.573.239, hebra directaMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, hebra inversaPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, hebra inversaRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, hebra directaTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, hebra directaTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, hebra inversaPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, hebra inversaCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, hebra directaCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, hebra inversaEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, hebra directaVPS25: 42.773.439–42.779.600, hebra directaVPS25WNK4: 42.780.610–42.797.066, hebra directaWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, hebra inversaCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, hebra directaCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, hebra inversaPSME3: 42.824.385–42.843.760, hebra directaPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, hebra directaAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, hebra directaAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, hebra directaG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, hebra inversaAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, hebra inversaPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, hebra inversaPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, hebra directaRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, hebra directaVAT1: 42.999.182–43.025.123, hebra inversaIFI35: 43.006.740–43.014.638, hebra directaRND2: 43.025.210–43.047.509, hebra directaBRCA1: 43.044.292–43.170.245, hebra inversaBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, hebra directaNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, hebra directaTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, hebra inversaCCDC200Diagrama de WNK4: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 42.780.610–42.781.316, 707 basesExón 2: 42.782.758–42.782.930, 173 basesExón 3: 42.783.937–42.784.157, 221 basesExón 4: 42.784.422–42.784.579, 158 basesExón 5: 42.785.097–42.785.185, 89 basesExón 6: 42.785.266–42.785.482, 217 basesExón 7: 42.787.278–42.787.542, 265 basesExón 8: 42.787.778–42.787.899, 122 basesExón 9: 42.788.130–42.788.188, 59 basesExón 10: 42.788.290–42.788.407, 118 basesExón 11: 42.788.681–42.788.797, 117 basesExón 12: 42.793.592–42.793.729, 138 basesExón 13: 42.794.614–42.794.668, 55 basesExón 14: 42.794.772–42.795.382, 611 basesExón 15: 42.795.461–42.795.521, 61 basesExón 16: 42.795.625–42.796.033, 409 basesExón 17: 42.796.123–42.796.322, 200 basesExón 18: 42.796.481–42.796.578, 98 basesExón 19: 42.796.686–42.797.066, 381 bases151015195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 16,5 kb del gen; 3732 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de WNK4

3

posiciones en WNK4 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 16,5 kb de WNK4, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a WNK4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WNK4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen WNK4: WNK lysine deficient protein kinase 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. Gen WNK4: WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wnk4

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