Rasgo
Noncompaction cardiomyopathy
A type of cardiomyopathy characterized anatomically by deep trabeculations in the ventricular wall, which define recesses communicating with the main ventricular chamber.
Resumen
- También conocido como
- Noncompaction of the ventricular myocardium, Spongiform cardiomyopathy
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Noncompaction cardiomyopathy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DHX9DExH-box helicase 9 | Siempre | En 1 afección |
| DSTdystonin | Siempre | En 1 afección |
| DTNAdystrobrevin alpha | Siempre | En 1 afección |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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