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Rasgo

Mild microcephaly

Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).

HPO HP:0040196

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

19 genes asociados a Mild microcephaly

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Mild microcephaly. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1SiempreEn 2 afecciones
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specificSiempreEn 1 afección
THOC6THO complex subunit 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulatorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complexFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Frecuente (30–79 %)En 1 afección
UBE3Aubiquitin protein ligase E3AFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ASPAaspartoacylaseA veces (5–29 %)En 1 afección
CEP85Lcentrosomal protein 85LA veces (5–29 %)En 1 afección
COG6component of oligomeric golgi complex 6A veces (5–29 %)En 1 afección
DHRS3dehydrogenase/reductase 3A veces (5–29 %)En 1 afección
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AA veces (5–29 %)En 1 afección
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BA veces (5–29 %)En 1 afección
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DA veces (5–29 %)En 1 afección
GATA6GATA binding protein 6Raro (1–4 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Decreased head circumference

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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