Rasgo
Brisk knee jerk
Nombre clínico: Hyperactive patellar reflex
Resumen
- También conocido como
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Brisk knee jerk. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Siempre | En 1 afección |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SACSsacsin molecular chaperone | Siempre | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 1 afección |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Siempre | En 1 afección |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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