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Rasgo

Keratoacanthoma

Keratoacanthoma (KA) is a common benign epithelial tumor that originates from the pilosebaceous glands. In most cases, it is characterized by rapid evolution, followed by spontaneous resolution over 4 to 6 months. KA usually presents as a solitary flesh-coloured nodule with a central keratin plug on the sun-exposed skin of elderly individuals.

HPO HP:0031525

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the integumentAbnormal tissue mass

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

5 genes asociados a Keratoacanthoma

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Keratoacanthoma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
KRT5keratin 5Raro (1–4 %)En 1 afección
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Raro (1–4 %)En 1 afección
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Raro (1–4 %)En 1 afección
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitRaro (1–4 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Skin cancer

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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