Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal lip

Κλινική ονομασία: Abnormal lip morphology

An abnormality of the lip.

HPO HP:0000159

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neck

14 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal lip

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal lip. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CLEC7AC-type lectin domain containing 7AΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
CPLX1complexin 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
CTBP1C-terminal binding protein 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
IL17Finterleukin 17FΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
IL17RAinterleukin 17 receptor AΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
IL17RCinterleukin 17 receptor CΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
NELFAnegative elongation factor complex member AΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RIN2Ras and Rab interactor 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SMAD4SMAD family member 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the oral cavity

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας