Χαρακτηριστικό
Cleft lip
A gap in the lip or lips.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Cleft of the lip
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Cleft lip, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας92 γονίδια που συνδέονται με το Cleft lip
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cleft lip. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNND1catenin delta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNIPkatanin interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF8PHD finger protein 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| WNT4Wnt family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL11myosin light chain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 52 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| OCLNoccludin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL15ribosomal protein L15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL18ribosomal protein L18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL8ribosomal protein L8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS27ribosomal protein S27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBBubiquitin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXF1forkhead box F1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NUP107nucleoporin 107 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες