Χαρακτηριστικό
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας30 γονίδια που συνδέονται με το Epispadias
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Epispadias. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRYsex determining region Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες