POT1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Dyskeratosis congenita

  • Telomer-Syndrome

    Störungen mit verkürzten Telomeren, die durch Varianten in Genen der Telomeraufrechterhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN verursacht werden. Sie können auch ohne typische Hautsymptome zu Knochenmarkversagen, Lungenfibrose und Lebererkrankungen führen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Es wird eine Überwachung der Blutwerte, der Lunge und der Leber empfohlen. Die Diagnose unterstützt zudem die Auswahl des Spenders und die Behandlungsentscheidungen bei einer Stammzelltransplantation.

• Familiäre Lungenfibrose

  • Telomerbedingte Lungenfibrose und/oder Knochenmarkversagen

    Varianten in Genen zur Telomererhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN können im Erwachsenenalter eine fortschreitende Lungenfibrose verursachen, manchmal zusammen mit einem Knochenmarkversagen oder einer Lebererkrankung.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen kann zu einer früheren Überwachung und Behandlung der Lunge, zu Untersuchungen auf Beteiligung von Blut und Leber, zu einer sorgfältigen Behandlung mit immunsuppressiven Medikamenten im Umfeld einer Transplantation sowie zu einer sorgfältigen Auswahl verwandter Spender führen.

• Melanom

  • Veranlagung für familiäres kutanes MelanomAutosomal-dominant

    Erbliche Veranlagung für Melanome, verursacht durch Varianten in Genen wie CDKN2A, CDK4, MITF und POT1.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Regelmäßige vollständige Hautuntersuchungen, Sonnenschutz und bei CDKN2A-Trägern die Erwägung einer Pankreas-Überwachung.

Aufbau von POT1

Exons machen 3,9 kb der 107,4 kb des Gens aus; 1.905 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POT1

Gene mit denselben Erkrankungen

• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinTeilt 2 Erkrankungen
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseTeilt 2 Erkrankungen
• RPA1replication protein A1Teilt 2 Erkrankungen
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Teilt 2 Erkrankungen
• TERTtelomerase reverse transcriptaseTeilt 2 Erkrankungen
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Teilt 2 Erkrankungen
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorTeilt 1 Erkrankung
• CDCA7cell division cycle associated 7Teilt 1 Erkrankung
• CDK4cyclin dependent kinase 4Teilt 1 Erkrankung
• CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ATeilt 1 Erkrankung
• CTC1CST telomere replication complex component 1Teilt 1 Erkrankung
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaTeilt 1 Erkrankung

Mit POT1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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