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Gen

IRF8

interferon regulatory factor 8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.1
Koordinaten
Chromosom 16: 85.899.162–85.922.606 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 23,4 kb
Protein
426 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
IRF-8, ICSBP
Frühere Symbole
ICSBP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000268638.10NM_002163.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen (MSMD)

    • Autosomal-rezessiver IRF8-MangelAutosomal-rezessiv

      Schwere Mykobakteriosen und andere Infektionen bei fehlenden Monozyten und dendritischen Zellen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von IRF8.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen

      Angeborene Defekte im IL-12/Interferon-gamma-Signalweg, verursacht durch Gene wie IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 und RORC.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betroffene Personen und gefährdete Verwandte sollten BCG- und andere Lebendimpfstoffe meiden. Infektionen erfordern eine längerfristige Behandlung, und einige Formen sprechen auf Interferon-gamma an.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IRF8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der IRF8 liegt. IRF8 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 85.410.884 bis 86.410.883.Chromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85.169.525–85.676.204, Plus-StrangGSE1GINS2: 85.673.164–85.690.073, Minus-StrangGINS2CLMB: 85.690.084–85.751.143, Minus-StrangCLMBEMC8: 85.771.758–85.800.193, Minus-StrangEMC8COX4I1: 85.798.633–85.810.195, Plus-StrangCOX4I1IRF8: 85.899.162–85.922.606, Plus-StrangIRF8Diagramm von IRF8: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 85.899.162–85.899.223, 62 BasenExon 2: 85.903.015–85.903.189, 175 BasenExon 3: 85.908.990–85.909.173, 184 BasenExon 4: 85.911.570–85.911.658, 89 BasenExon 5: 85.913.131–85.913.236, 106 BasenExon 6: 85.914.473–85.914.520, 48 BasenExon 7: 85.918.417–85.918.803, 387 BasenExon 8: 85.920.109–85.920.224, 116 BasenExon 9: 85.921.106–85.922.606, 1.501 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 23,4 kb des Gens aus; 1.281 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IRF8

1

Position in IRF8, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,4 kb von IRF8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). IRF8-Gen: interferon regulatory factor 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. IRF8-Gen: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/irf8

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