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Gen

SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.3
Koordinaten
Chromosom 21: 45.512.565–45.542.440 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 29,9 kb
Protein
591 Aminosäuren
Auch bekannt als
FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000311124.9NM_194255.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SLC19A1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SLC19A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der SLC19A1 liegt. SLC19A1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 45.027.503 bis 46.027.502.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbADARB1: 45.073.839–45.226.560, Plus-StrangADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, Minus-StrangPOFUT2COL18A1: 45.405.118–45.513.721, Plus-StrangCOL18A1SLC19A1: 45.512.565–45.542.440, Minus-StrangSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, Plus-StrangPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, Plus-StrangCOL6A1Diagramm von SLC19A1: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 6: 45.512.565–45.516.140, 3.576 BasenExon 5: 45.525.817–45.525.958, 142 BasenExon 4: 45.530.770–45.530.971, 202 BasenExon 3: 45.531.389–45.532.148, 760 BasenExon 2: 45.537.771–45.538.008, 238 BasenExon 1: 45.542.368–45.542.440, 73 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 29,9 kb des Gens aus; 1.776 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC19A1

1

Position in SLC19A1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,9 kb von SLC19A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC19A1-Gen: solute carrier family 19 member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc19a1

Vancouver

Dante Labs. SLC19A1-Gen: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc19a1

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