Gen
PTH
parathyroid hormone
- HGNC 9606(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000152266(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5741(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p15.3
- Koordinaten
- Chromosom 11: 13.492.054–13.495.997 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 3,9 kb
- Protein
- 115 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PTH1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000282091.6NM_000315.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Erblich bedingte Erkrankungen der Nebenschilddrüse und der Calciumregulation
- Familiäre Hypoparathyreoidismus
Niedriges Nebenschilddrüsenhormon und niedriges Blutcalcium, einschließlich der autosomal-dominanten Hypokalzämie, die durch eine überaktive Calciumwahrnehmung verursacht wird.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Bei der autosomal-dominanten Hypokalzämie kann eine übliche Behandlung mit Calcium und Vitamin D den Calciumverlust über die Nieren verschlechtern. Die Behandlung muss daher von Fachärzten angepasst werden.
Schilddrüsenkrebs
- Nebenschilddrüsenerkrankung
Eine Erkrankung, die die Nebenschilddrüsen betrifft.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von PTH
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 3,9 kb des Gens aus; 348 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PTH
4
Positionen in PTH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,9 kb von PTH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit PTH verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PTH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PTH-Gen: parathyroid hormone. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pth
Dante Labs. PTH-Gen: parathyroid hormone [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pth
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