C1QA

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Autoimmunerkrankung

  • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Angeborene Defizienzen von Komplement und Properdin

  • Defizienz früher Komponenten des klassischen Komplementwegs (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomal-rezessiv

    Defizienzen der frühen Komponenten des klassischen Komplementwegs, die mit lupusähnlichen Autoimmunerkrankungen und einigen bakteriellen Infektionen in Verbindung stehen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der Diagnose unterstützt die frühzeitige Erkennung von Autoimmunerkrankungen und eine geeignete Impfung.

• Systemischer Lupus erythematodes

  • Eine autoimmune Multiorganerkrankung, die typischerweise mit Vaskulopathie und der Bildung von Autoantikörpern einhergeht. Die meisten Patientinnen und Patienten weisen antinukleäre Antikörper (ANA) auf. Der Nachweis von Anti-dsDNA- oder Anti-Smith-Antikörpern ist hochspezifisch.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Standard-SLE: Hydroxychloroquin, Mycophenolat, Belimumab, Anifrolumab; Komplementmangel-assoziierter Lupus: Ersatz mit gefrorenem Frischplasma (FFP); Interferonopathie: Anifrolumab, JAK-Inhibitoren; Für alle: Sonnenschutz, Management des kardiovaskulären Risikos, Schwangerschaftsplanung

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  • Immundefekterkrankung

    Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

    Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von C1QA

Exons machen 1,1 kb der 3,1 kb des Gens aus; 738 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest C1QA

Gene mit denselben Erkrankungen

• C1QBcomplement C1q B chainTeilt 3 Erkrankungen
• C1QCcomplement C1q C chainTeilt 3 Erkrankungen
• C1Scomplement C1sTeilt 3 Erkrankungen
• C2complement C2Teilt 3 Erkrankungen
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Teilt 3 Erkrankungen
• C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Teilt 3 Erkrankungen
• PRKCDprotein kinase C deltaTeilt 3 Erkrankungen
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Teilt 3 Erkrankungen
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Teilt 3 Erkrankungen
• TREX1three prime repair exonuclease 1Teilt 3 Erkrankungen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 2 Erkrankungen

Mit C1QA verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die C1QA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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