Merkmal
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Chilblain lesions
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen13 Gene mit Chilblains verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Chilblains auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| C1QBcomplement C1q B chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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