Merkmal
Persistent blue color of hands or feet
Klinische Bezeichnung: Acrocyanosis
Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Persistent blue colour of hands or feet
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
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Meinen Genome Test bestellen38 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesDSPAbout this report →
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- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesFUCA1About this report →
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- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesATP11AAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesCOQ4About this report →
Lesen Sie die Gene aus, die mit Persistent blue color of hands or feet zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen37 Gene mit Persistent blue color of hands or feet verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Persistent blue color of hands or feet auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FXNfrataxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SFTPCsurfactant protein C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPTIN9septin 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.19-9814e911.
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