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Merkmal

Normocytic anemia

A kind of anemia in which the volume of the red blood cells is normal.

HPO HP:0001897

Zusammenfassung

Auch genannt
Normocytic anaemia
Körpersystem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

19 Gene mit Normocytic anemia verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Normocytic anemia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1ImmerIn 1 Erkrankung
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3ImmerIn 1 Erkrankung
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseImmerIn 1 Erkrankung
TBXAS1thromboxane A synthase 1ImmerIn 1 Erkrankung
TOR1Atorsin family 1 member AImmerIn 1 Erkrankung
EFL1elongation factor like GTPase 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SBDSSBDS ribosome maturation factorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SF3B1splicing factor 3b subunit 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Häufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
TREX1three prime repair exonuclease 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate ANicht erfasstIn 1 Erkrankung
HK1hexokinase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
RPS29ribosomal protein S29Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TPI1triosephosphate isomerase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Anemia of inadequate production

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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