PRKCD

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Autoimmunerkrankung

  • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)

  • Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

    Chronische Vergrößerung der Lymphknoten und der Milz, autoimmune Zytopenien und erhöhte doppelt negative T-Zellen, verursacht durch Veränderungen in FAS, FASLG, CASP10 und verwandten Apoptosegenen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine Diagnose ermöglicht Sirolimus oder andere Immunsuppression bei Zytopenien, die Vermeidung unnötiger Splenektomie, eine Lymphom-Überwachung und Familienuntersuchungen.

• Systemischer Lupus erythematodes

  • Eine autoimmune Multiorganerkrankung, die typischerweise mit Vaskulopathie und der Bildung von Autoantikörpern einhergeht. Die meisten Patientinnen und Patienten weisen antinukleäre Antikörper (ANA) auf. Der Nachweis von Anti-dsDNA- oder Anti-Smith-Antikörpern ist hochspezifisch.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Standard-SLE: Hydroxychloroquin, Mycophenolat, Belimumab, Anifrolumab; Komplementmangel-assoziierter Lupus: Ersatz mit gefrorenem Frischplasma (FFP); Interferonopathie: Anifrolumab, JAK-Inhibitoren; Für alle: Sonnenschutz, Management des kardiovaskulären Risikos, Schwangerschaftsplanung

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PRKCD

Exons machen 2,8 kb der 31,5 kb des Gens aus; 2.031 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRKCD

Gene mit denselben Erkrankungen

• C1QAcomplement C1q A chainTeilt 3 Erkrankungen
• CASP10caspase 10Teilt 3 Erkrankungen
• CASP8caspase 8Teilt 3 Erkrankungen
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Teilt 3 Erkrankungen
• FASFas cell surface death receptorTeilt 3 Erkrankungen
• FASLGFas ligandTeilt 3 Erkrankungen
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseTeilt 3 Erkrankungen
• TREX1three prime repair exonuclease 1Teilt 3 Erkrankungen
• DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Teilt 2 Erkrankungen
• SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Teilt 2 Erkrankungen
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Teilt 2 Erkrankungen
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Teilt 2 Erkrankungen

Mit PRKCD verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRKCD verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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