Merkmal
Wide digital bones
Klinische Bezeichnung: Broad phalanx
Increased side-to-side width of one or more phalanges of the fingers or toes.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Broad phalanges, Wide phalanges, Widened phalanges
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen10 Gene mit Wide digital bones verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Wide digital bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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