Merkmal

Rounded neck

Klinische Bezeichnung: Cervical kyphosis

Exaggerated convexity of the cervical vertebral column, causing the cervical spine to bow outwards and take on a rounded appearance.

HPO HP:0002947

Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system

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9 Gene mit Rounded neck verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Rounded neck auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
SOX9SRY-box transcription factor 9	Immer	In 1 Erkrankung
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DSEdermatan sulfate epimerase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Häufig (30–79 %)	In 5 Erkrankungen
ARSLarylsulfatase L	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FLNBfilamin B	Nicht erfasst	In 2 Erkrankungen

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal neck curve Hunched back

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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