Merkmal
Abnormal enchondral ossification
An abnormality of the process of endochondral ossification, which is a type of replacement ossification in which bone tissue replaces cartilage.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal enchondral ossification auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Abnormal bone maturation of vertebra14 Gene
- Abnormal maturation of the pelvis bone7 Gene
- Abnormal maturation of breastbone5 Gene
- Abnormal maturation of thigh bone head and neck4 Gene
- Abnormal foot bone ossification2 Gene
- Abnormal maturation of the hand bones2 Gene
- Delayed bone maturation of the knee cap2 Gene
- Abnormal maturation of the end part of a bone1 Gen
- Calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton1 Gen
- Abnormal maturation of long bone in upper arm
- Abnormal maturation of rib bones
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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