Merkmal
Spastic dysarthria
A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Rigid dysarthria
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen26 Gene mit Spastic dysarthria verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Spastic dysarthria auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Immer | In 1 Erkrankung |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN8ataxin 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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